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没力气,胃口差 警惕这种肾脏疾病

www.creaders.net | 2024-05-02 17:57:14  狐大医 | 0条评论 | 查看/发表评论

30岁的小辛,4年前开始出现全身没力气,最近几个月全身骨头痛,居然发展到不能行走,只能躺在床上,呼吸都费劲,咳嗽几声胸口就痛得厉害,痛苦不堪。

20岁的小金,从小就不长个,瘦小不堪,到现在身高还不足140cm,还反复尿血,不时有结石从尿中排出来。

40岁的李先生,最近几年夏天,在闷热的车间经常晕倒,抢救了好几次,搞得他对上班都有了心理阴影,但因为要养家糊口,也只能硬着头皮继续。

他们来到了浙江大学医学院附属第二医院就诊,经过肾脏内科牟利军主任医生的详细询问病史,化验检查,发现他们都患上了一种叫远端型肾小管酸中毒的病。

什么是远端型肾小管酸中毒?

每天的食物被人体吸收后,会产生1毫摩尔/千克体重的非挥发性酸,这个酸只能通过肾脏从尿液中排泄出去,保持人体的酸碱处于平衡状态。当各种原因造成肾脏排酸功能出现问题时,酸就留在体内,对人体产生各种各样的损害,从而引起了叫“远端型肾小管酸中毒”的这个疾病。

没力气,胃口差 警惕这种肾脏疾病

远端型肾小管酸中毒的病因是什么?

远端型肾小管酸中毒的原因众多,根据发病机制,可以分为遗传性与继发性。

遗传性远端肾小管酸中毒是因为基因突变造成的遗传性疾病。目前发现引起原发性远端型肾小管酸中毒的突变基因包括SLC4A1.ATP6V1B1.ATP6V0A4.FOXI1和WDR72等。遗传性方式包括常染色体显性与常染色体隐性。

继发性远端型肾小管酸中毒的病因包括但不限于以下情况:

各种系统性疾病:干燥综合征、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎,原发性胆汁性肝硬化,多发性骨髓瘤等;

引起高钙尿症的疾病:原发性甲状旁腺功能亢进,乳碱综合征,维生素D中毒,结节病,特发性高钙尿症等;

药物:异环磷酰胺,两性霉素B,碳酸锂,布洛芬,免疫检查点抑制剂等;

其他疾病:急/慢性间质性肾炎,梗阻性肾病,海绵肾,移植肾排异,Wilson病等。

远端型肾小管酸中毒有哪些症状?

遗传性远端型肾小管酸中毒典型的临床表现为自幼生长发育迟缓,多尿。在隐性遗传的远端型肾小管酸中毒还并发有神经性耳聋,耳聋的发病时间从出生到年长期不等,还会引起牙齿发黄。

继发于其他疾病的远端型肾小管酸中毒则还有原发病的表现。

比如干燥综合征引起的可以有口干、眼干、牙齿大片脱落等。

系统性红斑狼疮引起的有脱发、面部红斑、发热、关节痛等。

药物引起的有相关药物服用史,比如两性霉素B,碳酸锂等。

远端型肾小管酸中毒可导致不同严重程度的低钾血症,表现为乏力,运动能力差,严重者可以引起全身软瘫,致命性的心律失常,呼吸衰竭。

酸中毒还可以引起消化道症状,比如胃口差,恶心呕吐等。

酸中毒除直接引起骨质溶解外,还能抑制肾小管对钙离子的重吸收,并减少1.25(OH)2D3的生成,因此患者出现高尿钙,低血钙,可导致继发性甲状旁腺功能亢进,引起低血磷,高尿磷;严重钙磷代谢紊乱引起骨质疏松,反复肾结石形成,肾钙化;肾结石和肾钙化的进展可引起尿毒症。

严重的骨质疏松情况下,咳嗽或者打个喷嚏都可以造成肋骨骨折。

远端型肾小管酸中毒需要做哪些检查来诊断?

诊断要结合临床表现、化验检查、家族史、用药史等来综合诊断,要完成的化验检查包括肝肾功能、电解质、尿常规、血气分析、抗核抗体、免疫球蛋白、补体、骨密度检测,有的患者还需要唇腺活检,肾活检等,不典型的病人还要做酸负荷试验。如果怀疑遗传性肾小管酸中毒,需要做基因检测。

远端型肾小管酸中毒如何治疗?

肾小管酸中毒治疗目标不仅仅在于尽可能纠正生化指标的异常,更重要的改善儿童的生长发育,治疗骨病,防止肾钙化的进展和慢性肾功能不全的发展。

继发性远端型肾小管酸中毒治疗原发病

如干燥综合征等自身免疫性疾病引起的肾小管酸中毒,常需激素、免疫抑制剂或免疫调节剂治疗;药物原因引起要及时停药;多发性骨髓瘤要化疗。

补碱

常用碳酸氢盐或枸橼酸盐。补碱可以减少骨骼释放钙、改善生长发育,枸橼酸盐可以防止新的肾结石形成。

补钾

有低钾血症的患者应同时补钾,用枸橼酸钾既可以补钾,又可以同时纠正酸中毒,切记不能补氯化钾。

有骨骼受累

有骨骼受累但没有肾钙化的情况下,可小心补钙、补充维生素D等。

远端型肾小管酸中毒患者需要注意些什么?

限制盐分摄入

钠摄入多会加重低钾以及肾结石的发生。

规律服药

不能自行停药,定期复查:遗传性远端型肾小管酸中毒通常是永久性疾病,需终身服药。治疗原发疾病后,继发性远端型肾小管酸中毒有缓解的可能,缓解后可以停药。无论是原发还是继发,都需定期复查,以免剂量不足或过量。治疗初期为每周测定一次血电解质、血清碳酸氢根等。稳定后可每季度复查,还需要随访肾功能、尿常规、泌尿系B超、骨密度等。

经过细致的检查化验后,小辛肾小管酸中毒的病因确定为干燥综合征,给她补上了枸橼酸合剂,同时给予了激素治疗干燥综合征。三个月后,小辛身体好转了很多,可以自行乘车来牟医生门诊复查了,枸橼酸盐的剂量也减少了很多。

小金经过基因检测,发现是SLC4A1这个基因突变造成的遗传性远端型肾小管酸中毒,需要终身服药。因小时候没有好好服药,造成身材矮小。牟医生告诉小金,他的疾病可能会遗传给下一代,以后生育时可以做第三代试管婴儿,可以阻止将突变的基因遗传给下一代。同时牟医生告诉他,虽然他的身高没法改变了,但是长期服用枸橼酸钾可以减轻或避免肾结石,降低得尿毒症的风险,避免骨质疏松,小金表示以后一定会好好吃药,后来再也没有出现尿血,排结石的情况了。

李先生经过基因检测,发现是ATP6V1B1这个基因突变造成的远端型肾小管酸中毒,也需要终身服药。因为夏天车间闷热异常,出汗太多,汗液含钾,会加重低钾血症,引起他反复晕倒。牟医生嘱咐他好好吃药,夏天出汗多时,药量要适当增加。后来李先生再也没有在车间晕倒过了,他工作也有了信心。牟医生还告诉他,这个基因突变是隐性遗传的,他的小孩一般只是携带者,一般不会生病,李先生听完放心多了。

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