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一华裔家族因罹患罕见遗传疾病,不断有人“离奇”死亡,家族成员之一辛蒂·林(Cindy Lam)在父亲发病、过世后,担心自己可能是下一个;幸好她接受检测后,发现自己幸运逃过一劫。
华盛顿邮报报道,辛蒂说,她的父亲发病的第一个迹象出现在他午餐时间的篮球赛。66 岁的他一向健康好动,那场比赛中绊倒后几周,他忘记牙签放在厨房什麽地方,等他连自己的家都认不出时,她的妈妈立即带他就医。
辛蒂回忆说,自她懂事起,家族就经常有人离奇死亡。本世纪初,他们中的几个人都出现和她父亲类似的症状:先是摔倒、忘记事情,接著认不出自己的孩子,他们都被认为是“疯”了。
“致死性家族失眠症”与牛脑海绵状病变的狂牛症属于同一类疾病,都是由朊毒体(prion)所引起,且是致命的。
辛蒂表示,顾名思义这种疾病具有遗传性,而她父亲把这种疾病遗传给她的机率有50%。
FFI病况发展迅速,过程约18个月。在这短短的时间内,大脑中形状异常的蛋白质会快速扩散:当异常蛋白质接触到另一正常蛋白质时,后者也会产生突变。
“致死性家族失眠症”症状包括持续失眠、妄想、幻觉、恐慌症、记忆力减退、快速进行性失智,导致完全丧失运动控制及语言能力,最后陷入昏迷与死亡。
辛蒂的父亲在2019年被告知只能再活6至12 个月,辛蒂说,他算是“幸运”,发病时间相对较晚;她父亲的几个堂兄弟、叔伯和姑姑在50出头时便过世;她最小的姑姑在42岁时也走了。辛蒂的父亲确诊时,她35岁。
2020年7月辛蒂的父亲68岁生日时,已经无法言语,萎缩的身躯也动弹不得。辛蒂说,在他生命最后的六个月里,父女俩只能靠他以眼睛、眉毛以及发出“嗯”的咕噜声来沟通。经过漫长而痛苦的一年,辛蒂父亲在2020年的感恩节周末离世。
辛蒂表示,她必须知道自己是否也会出现基因突变,她和几位家人决定一起参加加州大学旧金山分校的朊毒体疾病早期诊断研究。她接受了血液检测,以及与父亲相同的一系列神经系统检查后,便等待著医生宣判自己是否也会以同样残酷的方式死去。
2021年初,全球在新冠疫情过后逐渐重启,辛蒂也准备好面对检查结果。结果她是阴性,没有出现FFI基因突变。她说,只要没有其他疾病找上她,她大概可以健康地度过馀生了。
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