注定失智他却正常生活数十年！关键原因找到

　　哥伦比亚一名男子带有 阿兹海默症遗传性基因“presenilin-1”，不过他却晚了20至30年才出现相关症状，他病逝后，一个跨国研究团队在他脑内发现罕见的基因变异，延缓症状出现，为后续阿兹海默症疗法及预防提供重大线索。

　　美国有线电视新闻网（CNN）报道，一名哥伦比亚男子的家族有阿兹海默症病史，家族中多位成员都带有称为“presenilin-1”或“PSEN1”的遗传基因，带有“presenilin-1”的人，几乎注定会较一般人提前出现阿兹海默症。

　　这名男子原本应该在40、50岁左右出现记忆衰退等症状，不过他的大脑却多正常运作长达数十年，直到72岁才诊断出轻微失智，男子后续出现记忆衰退、感染等症状，于74岁死于肺炎。

　　哈佛大学副教授阿博莱达-委拉斯奎兹（Joseph Arboleda-Velasquez）带领的美国、哥伦比亚、德国团队在男子死后检验他的大脑，除了发现大量阿兹海默症患者会有的乙型类淀粉蛋白质Aβ（Amyloid Beta）及Tau蛋白外，男子大脑内的血浆蛋白“Reelin”也罕见发生变化，“Reelin”能帮助神经细胞传输讯号。

　　阿博莱达-委拉斯奎兹说，Reelin的变体运作得更好，“这给我们很大的启发，显然，只要在大脑内放入更多Reelin，就能帮助患者。”

　　这项研究已于15日获得国际学术期刊《自然医学》（Nature Medicine）发表。

　　研究发现，Reelin变体似乎保护了男子大脑内、鼻子后方称为“内嗅皮质区”（entorhinal cortex）的特定区域，这个区域负责传送及接收与嗅觉相关的讯号，而嗅觉丧失通常是大脑发生改变、导致记忆、思考困难的预兆。

　　阿博莱达-委拉斯奎兹说，阿兹海默症患者通常会先从“内嗅皮质区”出现问题，之后再扩散。

　　事实上这已是阿博莱达-委拉斯奎兹团队研究的第2起对抗失智宿命的案例，团队于2019年发表的另一起案例指出，一名原本应该提前出现阿兹海默症的女患者，直到70多岁时才发生记忆、认知能力下降等问题。

　　团队发现女子的“APOE3”基因带有变异，降低了APOE3的活力。APOE3是一种讯号分子，影响罹患阿兹海默症的风险。

　　有趣的是，这2起案例之间竟有关联，“Reelin”与“APOE3”的感受器是相同的，阿博莱达-委拉斯奎兹说，2个案例似在告诉我们，这是预防阿兹海默症的重要途径。