发现猝死的致病基因！可有效预防心源性猝死

在猝死总体人群中，心源性猝死占比达 80% 以上。中国每年心源性猝死人数 54.4 万人，幸存者不足 1%。

J 波综合征与心源性猝死关系密切，有 J 波综合征的人群发生心源性猝死的风险会增加 3 至 10 倍，而心源性猝死的人群中 J 波综合征出现的比例比正常人群高出 3 到 20 倍。

J 波综合征主要包含 Brugada 综合征和早期复极综合征。

武汉大学人民医院心血管内科胡丹教授课题组的最新研究表明：编码心脏钠离子通道的 SCN5A 是早期复极综合征的主要致病基因。

研究同时指出这类患者中携带 SCN5A 致病突变的比例显著低于 Brugada 综合征患者；携带多个 SCN5A 致病突变的 J 波综合征患者，发生恶性事件的风险，显著高于携带单个 SCN5A 突变的患者。

这意味，医生通过筛查患者是否存在 SCN5A 基因，能积极有效地从人群中筛选出早期复极综合征高危人群，进而有效地防治早期复极综合征导致的心源性猝死发生。