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林奇综合征(Lynch syndrome(LS))是由四个错配修复(MMR)基因:MLH1,MSH2,PMS2和MSH6的病变异引起的遗传性癌症易感综合征。此常染色体显性遗传疾病的特征在于结肠直肠癌(60-80%)和子宫内膜癌(30-70%)发生率异常增高,目前,LS患者的大肠癌具有几种临床病理特征,但是还不是非常明确,因此,为了调查LS中胃肿瘤的发病风险和临床病理特征,研究人员对日本LS患者进行了一项回顾性队列研究。
在118名合格的LS患者中,有26名患者被诊断患有胃肿瘤。在70岁时,胃肿瘤的累积发病率为41.0%(95%置信区间为26.9-55.0)。其中,有13例(50%)患者发展为同步和/或异时性多发胃肿瘤。在可用于详细病理评估的49种胃肿瘤中,所有均与肠化生有关。免疫组织化学分析表明,有42(86%)位患者患有MMR缺陷。与无胃萎缩的患者相比,有胃萎缩的患者发生胃肿瘤的风险显着更高(26/54 vs. 0/53)(P = 0.026)。
通过本项回顾性研究作者发现:对于LS患者,特别是萎缩性胃炎的患者,胃癌的发生风险很高,并且经常发展为多发性肿瘤。对于LS患者,尤其是萎缩性胃炎的患者,建议对胃癌进行内窥镜的密切监测。
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