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小君君是个能吃能睡,白白胖胖的宝宝。最近他因发热查因住进了长沙市妇幼保健院的儿科病房。入院体格检查,这个孩子最明显的特征就是苍白。不仅结膜稍苍白,口唇也欠红润,指甲和趾甲深面的基底部分也是白的。门诊查的血常规红细胞为2.22×10^9,血红蛋白为64g/L,提示有中度贫血。经过进一步的详细检查,小君君被确诊为非缺失型α地中海贫血。
如果发现宝宝得了地中海贫血又该如何治疗?
首先轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
1,一般治疗
注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2,输血和去铁治疗
在目前仍是重要的治疗方法之一。
(1)红细胞输注:少量输注法仅适用于中间型α和β地中海贫血,不主张用于重型β地中海贫血。
(2)铁螯合剂:除铁治疗是改善重型地中海贫血患者生存质量和延长寿命的主要措施。
3,脾切除
对中间型β地中海贫血的疗效较好,对重型β地中海贫血效果差。
4,造血干细胞移植异基因
异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地中海贫血的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地中海贫血的首选方法。
对于地中海贫血该如何预防呢?
一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故医生应向有阳性家族史的人或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,夫妻双方也要积极做好婚前、产前检查,避免下一代患儿的发生。
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